Discinesia paroxística não cinesiogênica: relato de caso / Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia: case report

Modelo do estudo: Relato de caso. Importância do problema e comentários: A discinesia paroxística não cinesiogênica é um tipo de discinesia paroxística. É caracterizada por movimentos involuntários unilaterais ou bilaterais, do tipo coreico, distônico, balístico ou misto. É uma desordem rara e o diagnóstico precoce é crucial para seu tratamento e melhoria na qualidade de vida do indivíduo. O presente estudo relata um caso de Discinesia Paroxística Não Cinesiogênica e seus achados clínicos, além de apresentar breve revisão da literatura (AU)

Study type: Case report. Relevance and comments: Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia is a type of paroxysmal dyskinesia. It is characterized by involuntary unilateral or bilateral movements, of the choreic, dystonic, ballistic or mixed type. It is a rare disorder and the early diagnosis is crucial for the treatment and improvement of the individual's quality of life. The present report illustrates a case of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia and clinical findings, as well as a brief review of the literature (AU)

Encefalopatia por deficiência de GLUT-1: relato de caso / Encephalopathy by GLUT-1 deficiency: case report

RESUMO: Importância do problema: A Síndrome da Deficiência do Transportador de Glicose tipo 1 (GLUT1DS), descrita pela primeira vez por De Vivo em 1991, é causada por um deficitário transporte de glicose na barreira hematoencefálica e nos astrócitos devido à mutações na maioria das vezes de novo heterozigóticas no gene SLC2A1, responsável pela codificação do transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1). Essa mutação limita a disponibilidade de glicose cerebral, levando a sua deficiência energética, sendo o mecanismo gerador de suas manifestações clínicas. Os sintomas sugestivos são convulsões, atraso no desenvolvimento, microcefalia, hipotonia, espasticidade e complexas alterações no movimento, consistindo de ataxia e distonia. Em pacientes GLUT1DS, substratos energéticos alternativos são de fundamental importância. Inúmeros trabalhos recomendam a utilização da dieta cetogênica de maneira imperiosa como mecanismo padrão ouro de tratamento. Esta, nos primeiros anos de vida em pacientes com GLUT1DS, garante um melhor resultado cognitivo e melhora nos aspectos psicomotores. Comentários: A GLUT1DS, por ser uma doença de recente descoberta, ter poucos casos descritos na literatura, características clínicas heterogêneas e falta substancial de casuística é muitas vezes subdiagnosticada. Nesse sentido, critérios de suspeição e algoritmos diagnósticos se fazem necessários. Dessa maneira, o objetivo deste artigo é chamar a atenção da comunidade médica brasileira para essa síndrome, com vistas a incrementar seu diagnóstico e melhorar o prognóstico de epilepsias de difícil controle (AU)

ABSTRACT: Glut-1 deficiency syndrome (GLUT1DS), first described by De Vivo in 1991, is caused by a deficient glucose transport in the blood-brain barrier and astrocytes by heterozygous mutations, mostly de novo, in the gene SLC2A1 encoding the glucose transporter type 1 (GLUT-1). This mutation limits the availability of cerebral glucose leading to energy deficiency, which is the underlying mechanism of the clinical manifestations. The suggestive symptoms are convulsions, developmental delay, microcephaly, hypotonia, spasticity, and complex changes in movement consisting of ataxia and dystonia. In GLUT1DS patients, altern ative energy substrates are of fundamental importance. Numerous studies recommend the use of a ketogenic diet in an imperative manner as a gold standard therapy method. This diet, in the first years of life in patients with GLUT1DS, guarantees a better cognitive result and improvement in psychomotor aspects. Because GLUT1DS is a disease of recent discovery, with a few cases described in the literature, heterogeneous clinical features and a substantial lack of casuistry is often underdiagnosed. In this sense, suspicion criteria and diagnostic algorithms become necessary. Thus, the purpose of this article is to draw the attention of the Brazilian medical community to this syndrome to increase its diagnosis and improve the prognosis of difficult-to-control epilepsy (AU)

Influência da raça do touro (Bos indicus x Bos taurus) na tolerância ao estresse térmico calórico de embriões bovinos produzidos in vitro / Influence of sire breed (Bos indicus vs Bos taurus) on heat stress tolerance of in vitro-produced bovine embryos

Para melhor compreender as diferenças entre zebuínos e taurinos em relação à resistência ao ETC, objetivou-se verificar se a resistência ao ETC é resultado da contribuição genética do oócito, do espermatozoide ou de ambos. Oócitos de vacas das raças Nelore e mestiças com fenótipo predominante da raça Holandesa preto e branco (mHPB) foram coletados, maturados e fertilizados com espermatozoide de touros das raças Nelore (N), Angus (An), Brahman (Bra) e Gir (Gir). Noventa e seis horas pós-inseminação (hpi), embriões > 16 células foram separados ao acaso em dois grupos: controle e ETC. Embriões do grupo controle foram cultivados a 39 ºC continuamente e do grupo ETC expostos a 41 ºC por 12 horas, retornando a seguir para 39 ºC. Não foi observado efeito do ETC nas raças estudadas, sem redução nas taxas de blastocisto e blastocisto eclodido. As taxas de clivagem e mórula dos embriões mHPB x Gir foram inferiores (p < 0,05) às das demais raças. As raças mHPB x N apresentaram taxas de blastocisto superiores as raças mHPB x An e mHPB x Gir (p < 0,05). Concluiu-se que a contribuição genética do oócito é mais importante do que a do espermatozoide, uma vez que a raça do touro não influenciou a resistência embrionária ao ETC.

To better understand the differences related to HS resistance between Bos indicus and Bos taurus, we aim to verify if the HS tolerance is due mostly to the genetic contribution from the oocyte, spermatozoa or both. Oocytes from Nelore and crossbreed Holstein cows (cHST) were collected, matured and fertilized with semen from Nelore (N), Angus (An), Brahman (Bra) and Gir (Gir) bulls. Nine six hours post insemination (hpi), > 16 cells embryos were separated in two groups: control and HS. In control group, embryos were cultured at 39 ºC, whereas in the HS group, embryos were subjected to 41 ºC for 12 h, and then returned to 39 ºC. There was no effect of HS on blastocyst and hatched blastocyst rates in all breeds analyzed. The percentage of oocytes that cleaved and reached morula stage was significantly lower (p < 0.05) in cHST x Gir as compared to the other breeds. Additionally, blastocyst rates was higher in cHST x N than in cHST x An and cHST x Gir (p < 0.05). It was concluded that the oocyte is more important than the spermatozoa for the development of thermotolerance, since the breed of the bull did not influence embryo development after HS.

Influência da raça do touro (Bos indicus x Bos taurus) na tolerância ao estresse térmico calórico de embriões bovinos produzidos in vitro / Influence of sire breed (Bos indicus vs Bos taurus) on heat stress tolerance of in vitro-produced bovine embryos

Para melhor compreender as diferenças entre zebuínos e taurinos em relação à resistência ao ETC, objetivou-se verificar se a resistência ao ETC é resultado da contribuição genética do oócito, do espermatozoide ou de ambos. Oócitos de vacas das raças Nelore e mestiças com fenótipo predominante da raça Holandesa preto e branco (mHPB) foram coletados, maturados e fertilizados com espermatozoide de touros das raças Nelore (N), Angus (An), Brahman (Bra) e Gir (Gir). Noventa e seis horas pós-inseminação (hpi), embriões > 16 células foram separados ao acaso em dois grupos: controle e ETC. Embriões do grupo controle foram cultivados a 39 ºC continuamente e do grupo ETC expostos a 41 ºC por 12 horas, retornando a seguir para 39 ºC. Não foi observado efeito do ETC nas raças estudadas, sem redução nas taxas de blastocisto e blastocisto eclodido. As taxas de clivagem e mórula dos embriões mHPB x Gir foram inferiores (p < 0,05) às das demais raças. As raças mHPB x N apresentaram taxas de blastocisto superiores as raças mHPB x An e mHPB x Gir (p < 0,05). Concluiu-se que a contribuição genética do oócito é mais importante do que a do espermatozoide, uma vez que a raça do touro não influenciou a resistência embrionária ao ETC.

To better understand the differences related to HS resistance between Bos indicus and Bos taurus, we aim to verify if the HS tolerance is due mostly to the genetic contribution from the oocyte, spermatozoa or both. Oocytes from Nelore and crossbreed Holstein cows (cHST) were collected, matured and fertilized with semen from Nelore (N), Angus (An), Brahman (Bra) and Gir (Gir) bulls. Nine six hours post insemination (hpi), > 16 cells embryos were separated in two groups: control and HS. In control group, embryos were cultured at 39 ºC, whereas in the HS group, embryos were subjected to 41 ºC for 12 h, and then returned to 39 ºC. There was no effect of HS on blastocyst and hatched blastocyst rates in all breeds analyzed. The percentage of oocytes that cleaved and reached morula stage was significantly lower (p < 0.05) in cHST x Gir as compared to the other breeds. Additionally, blastocyst rates was higher in cHST x N than in cHST x An and cHST x Gir (p < 0.05). It was concluded that the oocyte is more important than the spermatozoa for the development of thermotolerance, since the breed of the bull did not influence embryo development after HS.